1. Ядро клетки: общие понятия
Ядро необходимо для жизнедеятельности клетки, оно регулирует её активность. Это связано с тем, что в ядре содержится генетическая информация в виде молекулы ДНК (рис. 1). В ядре локализовано более 90% клеточной ДНК.
Рис. 1. Наследственная информация клетки: ядро, содержащее хроматин, хроматин, суперспирализованный в хромосому и участок ДНК (входящей в состав хроматина), содержащий значащую последовательность нуклеотидов
Ядро имеет шаровидную форму диаметром около 10 микрон (рис. 2).
Рис. 2. Ядро: размеры и строение
Ядро состоит из ядерной оболочки, нуклеоплазмы или ядерного сока, в котором располагается хроматин, и одного или нескольких ядрышек (рис. 2).
В световом микроскопе оболочка, окружающая ядро, представляется одинарной, поэтому её в свое время назвали ядерной мембраной. Позже, однако, выяснилось, что эта ядерная оболочка состоит из двух мембран. Наружная переходит непосредственно в ЭПС (рис. 3), и, подобно ЭПС, может быть усеяна рибосомами, в которых идет синтез белка. Ядерная оболочка пронизана ядерными порами, через них происходит обмен различными веществами между ядром и цитоплазмой, например, выход в цитоплазму мРНК, рибосомных субчастиц, или поступление в ядро рибосомных белков, нуклеотидов и молекул, регулирующих активность ДНК.
Рис. 3. Положение ядра в клетке
Поры имеют определенную структуру, представляющую собой результат слияния наружной и внутренней мембран ядерной оболочки. Содержимое ядра представляет собой гелеобразный матрикс, это нуклеоплазма или ядерный сок. В ядерном соке располагается хроматин и одно, или несколько ядрышек. В нуклеоплазме также располагаются различные ионы, белки – ферменты и нуклеотиды.
Хроматин состоит из многих витков ДНК, присоединённых к белкам основной природы – гистонам. Гистоны и белки объединены в структуру, по виду напоминающую бусины, их называют нуклеосомами. Перед делением клетки ДНК плотно скручиваются, образуя хромосомы. Во время метафазы под микроскопом хромосомы выглядят, как удлинённые палочковидные тельца, состоящие из двух плеч, которые разделены между собой центромерой. Если рассмотреть содержимое клеточного ядра в промежутке между делениями в интерфазе, то окажется, что нити хроматин скручены, так как только в таком состоянии могут функционировать гены, участки молекулы ДНК которых ответственны за синтез того или иного белка.(Видео).
Ядрышки внутри ядра – хорошо заметная структура. В них происходит синтез рРНК и сборка субъединиц рибосом, которые затем выходят через ядерные поры в цитоплазму, и формируют уже зрелые рибосомы, на которых происходит синтез белка (рис. 4)
Рис. 4. Ядрышко – место транскрипции – этапа реализации наследственной информации в ядре
2. Кариотип
Хромосомный набор называется кариотипом (рис. 5).
Рис. 5. Кариотип человека – мужчины (в правом нижнем углу хромосомы ХУ) – фотографии анафазных хромосом
Кариотип – это набор хромосом, содержащийся в клетках тела, характерный для какого-либо вида живых существ. Кариотип неповторим. Даже если число хромосом в клетках каких-то двух видов будет одинаковым, например, у картофеля и шимпанзе по 48 хромосом в клетке, то их форма и строение все равно будет различными.
В любом многоклеточном организме существует два типа клеток, а именно половые и соматические клетки (Схема 1).
Схема 1.
Клетки тканей любого многоклеточного организма называются соматическими. Ядра таких клеток содержат диплоидный полный или двойной набор хромосом (рис. 6), который обозначается 2n.
Рис. 6. Кариотип диплоидных и гаплоидных клеток
Исходно одна половина достается от материнской яйцеклетки, а вторая – от отцовского сперматозоида. Парные (одинаковые по величине, форме и строению) хромосомы получили название гомологичных хромосом (рис. 7).
Рис. 7. Восстановление диплоидного набора хромосом при слиянии гамет
Исключение составляют половые хромосомы (рис. 8), например, у всех млекопитающих – это X, доставшаяся от матери, и одна из двух X или Y, доставшаяся от отца.
Рис. 8. Половые хромосомы и наследование пола
При образовании половых клеток в каждую попадает одна хромосома из пары гомологичных. То есть, если у человека в соматических клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках – 23 хромосомы. Диплоидный набор восстанавливается при оплодотворении.
Не существует зависимости между количеством хромосом и уровнем организации данного организма. Некоторые примитивные организмы могут иметь большее количество хромосом (см. видео). У канарейки 80 хромосом, у курицы 78, у хвоща 216, а вот у человека всего 46 хромосом.
3. Функции ядра
Давайте охарактеризуем функции ядра.
Во-первых, это хранение и передача наследственной информации, поскольку в ядре содержится молекула ДНК.
Во-вторых, это реализация наследственной информации, связанная с участием в синтезе белка.
4. Ведущая роль ядра в наследственности
В ядре клетки находятся хромосомы, которые содержат молекулу ДНК – хранилище наследственной информации, поэтому ядро играет ведущую роль в наследственности. Данное важное положение доказано рядом точных опытов.
Приведем один из них. В Средиземном море обитает несколько видов одноклеточных зеленых водорослей – ацетабулярий. Они состоят из тонких стебельков, на верхних концах которых располагаются шляпки. По форме шляпок различают виды ацетабулярий (см. видео). В нижнем конце стебелька ацетабулярии находится ядро.
У ацетабулярии одного вида искусственно удалили шляпку и ядро, а к стебельку подсадили ядро, извлеченное из ацетабулярии другого вида (Рис. 9).
Рис. 9. Последовательность опытов с ацетабулярией, которые доказывают функциональное значение ядра
Через некоторое время на водоросли с подсаженным ядром образовалась шляпка, характерная для того вида, которому принадлежало пересаженное ядро.
Таким образом, именно в ядре содержится наследственная информация, которая определяет признаки и свойства данного организма.
5. Синдром Дауна
Данное явление представляет собой одну из форм хромосомной патологии, при которой кариотип человека составляет не 46 хромосом, а 47 (рис. 10).
Рис. 10. Кариотип мужчины с синдромом Дауна – трисомией 21 хромосомы
Таким заболеванием страдают как мальчики, так и девочки. Данный синдром был назван в честь английского врача Дж. Дауна (рис. 11). Именно он стал первым человеком, который смог описать данную патологию.
Рис. 11
Это достаточно распространённая врожденная патология на сегодняшний день. В первую очередь, она связана с возрастом матери. После 35 лет увеличивается риск появления именно детей с синдромом Дауна.
У детей с синдромом Дауна череп круглой формы, разрез глаз косой, затылок скошен. Подрастая, дети с синдромом Дауна становятся приземистыми. Руки, ноги у них короче, чем у обычных людей.
Кроме этого, дети с синдромом Дауна склонны к избыточному весу. Если говорить о психическом развитии, то, как правило, они отстают в психическом развитии и развиваются как бы в замедленной съемке. То есть они, в принципе, могут освоить школьную программу до 4 класса, но осваивают её в течение 8 – 10 лет.
Как правило, у большинства взрослых больных наблюдаются те или иные признаки умственной отсталости. Конечно, многое зависит от тяжести заболевания, многие больные занимаются творчеством, и даже пишут книги (рис. 12).
Рис. 12. Люди, страдающие синдромом Дауна, способны к нормальной адаптации в обществе
Лечение детей с синдромом Дауна – это терапия с применением витаминов, а также лекарственных препаратов, ускоряющих психическое развитие, занятия с грамотными педагогами и логопедами.
Также ребенку необходимо помочь сформировать все основные навыки, а именно: речь, моторику, слух и зрение.
6. Клонирование
Клонирование является воспроизведением того или иного объекта в каком-то количестве копий. Естественно, копии должны содержать идентичный набор генетического материала, то есть одинаковое количество наследственных формаций. Если говорить о клонировании, то первые работы по клонированию были осуществлены в 40-х годах XX века, в России. Их осуществил русский эмбриолог Георгий Викторович Лопашов (Рис. 13).
Рис. 13
Он разработал эффективный метод пересадки ядра в яйцеклетку лягушки. В августе 1948 года ученый написал статью и послал её в журнал общей биологии, но, к сожалению, в то же время состоялась всем известная печальная сессия ВАСХНИЛ, на которой были утверждены идеи Лысенко, и статью, которую уже приняли к набору, отклонили. О работе Лопашова забыли, а в 50-е годы американские эмбриологи Бриггс и Кинг осуществили аналогичные опыты, и приоритет открытия достался им. В дальнейшем исследователь Гордон (Рис. 14) усовершенствовал методику удаления из яйцеклетки ядра и помещения туда ядра из других специализированных клеток.
Рис. 14
Он начал пересаживать ядра из клеток взрослого организма, в частности, из эпителия кишечника. Гордон добился того, что яйцеклетка с чужим ядром развивалась до достаточно поздних стадий (рис. 15).
Рис. 15. Схема клонирования лягушки путем пересадки ядра одной лягушки в яйцеклетку другой
В его экспериментах до 1-2% особей проходили стадию метаморфоза и превращались во взрослых лягушек.
Однако долгое время все попытки применить вышеописанный метод для клонирования млекопитающих были безуспешными. И только в 1997 году было опубликовано сообщение, в котором сотрудники Рослинского института (Шотландия) под руководством Яна Вильмута клонировали млекопитающее – овечку Долли.
Суть использованного метода заключалась в следующем. Яйцеклетки извлекали из овец породы «шотландская черномордая», помещали в искусственную питательную среду с добавлением телячьей сыворотки при 37OC и провели операцию энуклеации (удаление собственного ядра). После этого возникла задача обеспечения яйцеклетки генетической информацией от организма, который надлежало клонировать. Для достижения этой цели использовали разные клетки донора, но наиболее удобными оказались диплоидные клетки молочной железы взрослой беременной овцы породы фин-дорсет. Эти клетки сливали с яйцеклеткой, лишенной ядра. Яйцеклетку затем активировали к развитию посредством электрического удара. Развивающийся зародыш помещали в матку приемной матери, где он развивался до своего рождения (рис. 16).
Рис. 16. Схема клонирования овцы
В дальнейшем были проведены успешные эксперименты по клонированию различных млекопитающих. Клонировали не только маленьких млекопитающих, таких как мышь, но и коз, свиней, коров. Надо сказать, что методика клонирования находится еще в стадии разработки, так как большое количество клонированных животных живут с различными патологиями или уродствами.