Наследственные и врождённые заболевания. Заболевания, передающиеся половым путём

Боль­шин­ство жи­вот­ных и зна­чи­тель­ная часть рас­те­ний раз­мно­жа­ют­ся по­ло­вым путем: каж­дый ор­га­низм берет на­ча­ло от сли­я­ния двух по­ло­вых кле­ток, гамет, – ма­теринской яй­це­клет­ки и от­цов­ско­го спер­мия. В XVII– XVIII вв. неко­то­рые уче­ные по­ла­га­ли, что в по­ло­вой клет­ке на­хо­дит­ся ма­лень­кий за­ро­дыш, по­доб­ный взросло­му ор­га­низ­му. Но в дей­стви­тель­но­сти в этих клет­ках ни­ка­ких ча­стей тела будуще­го ор­га­низ­ма не ока­за­лось; они по­стро­е­ны так же, как и любые дру­гие клет­ки. По край­ней мере яй­це­клет­ки двух клас­сов ор­га­низ­мов зна­ко­мы каж­до­му: яйца птиц и икра рыб. Пока не начал раз­ви­вать­ся за­ро­дыш, в них нель­зя раз­гля­деть ни ма­леньких рыбок, ни ка­ко­го-ли­бо по­до­бия птен­ца. Од­на­ко из ку­ри­но­го яйца по­явит­ся имен­но цып­ле­нок, а не уте­нок (не пте­нец во­ро­ны, го­лу­бя и т. д.).

По­че­му? Как пе­ре­да­ют­ся при­зна­ки от ро­ди­те­лей по­том­кам?

Та­ин­ство пе­ре­да­чи при­зна­ков от ро­ди­те­лей потом­ству все­гда вол­но­ва­ло и вол­нует до сих пор умы уче­ных и каж­до­го из нас. Свой­ство пе­ре­да­вать по­том­кам свои при­зна­ки на­зы­ва­ет­ся на­след­ствен­но­стью. Вся на­след­ствен­ная ин­фор­ма­ция заклю­чена в струк­тур­ных эле­мен­тах ядра клет­ки – хро­мо­со­мах, в ко­то­рых рас­по­ло­же­ны гены.

На­след­ствен­ная ин­фор­ма­ция, за­ло­жен­ная в хро­мо­со­мах и генах, может искажать­ся по срав­не­нию с нор­мой, вы­зы­вая раз­лич­ные на­след­ствен­ные бо­лез­ни. Они обна­руживаются при­мер­но у од­но­го но­во­рож­ден­но­го из 10 000. Из-за на­ру­ше­ний хро­мосомного ап­па­ра­та по­ло­вых кле­ток 55–60% всех за­ча­тий у че­ло­ве­ка за­кан­чи­ва­ют­ся ги­бе­лью опло­до­тво­рен­ной яй­це­клет­ки.

Самым се­рьез­ным след­стви­ем из­ме­не­ний на­след­ствен­но­го ап­па­ра­та за­ро­ды­ша яв­ля­ет­ся непра­виль­ное фор­ми­ро­ва­ние его ор­га­нов, как внут­рен­них, так и наруж­ных. На­ру­ша­ет­ся стро­е­ние и ра­бо­та го­лов­но­го мозга, стра­да­ют, как пра­ви­ло, ор­га­ны зре­ния и слуха.

К таким на­след­ствен­ным бо­лез­ням от­но­сит­ся син­дром Дауна, при­зна­ки ко­то­ро­го опи­са­ны в 1886 г. ан­глий­ским вра­чом Лэн­г­до­ном Да­у­ном. Ха­рак­те­ри­зу­ет­ся это за­болевание врож­ден­ным сла­бо­уми­ем, ха­рак­тер­ным раз­ре­зом глаз, низ­ким ро­стом, ко­рот­ки­ми и ко­рот­ко­па­лы­ми ру­ка­ми и но­га­ми. Две трети детей с бо­лез­нью Дауна по­ги­ба­ют в утро­бе ма­те­ри. При­чи­ной же бо­лез­ни яв­ля­ет­ся лиш­няя, 24-я хро­мо­со­ма, ее при­сут­ствие ска­зы­ва­ет­ся уже с пер­вых де­ле­ний кле­ток за­ро­ды­ша.

К на­след­ствен­ным за­бо­ле­ва­ни­ям от­но­сит­ся ге­мо­фи­лия (несвер­ты­ва­е­мость кро­ви), даль­то­низм (цве­то­вая сле­по­та), на­ру­ше­ние об­ме­на ве­ществ и мно­гие дру­гие.

В от­ли­чие от на­след­ствен­ных, врож­ден­ные за­бо­ле­ва­ния свя­за­ны с повреждени­ями за­ро­ды­ша, про­ис­хо­дя­щи­ми в про­цес­се его раз­ви­тия. Эм­бри­он че­ло­ве­ка на­иболее уяз­вим в пер­вые три ме­ся­ца его раз­ви­тия, так как еще не сфор­ми­ро­ва­на пла­цента – за­щит­ный ба­рьер раз­ви­ва­ю­ще­го­ся за­ро­ды­ша. В этот пе­ри­од плод наибо­лее чув­стви­те­лен к ви­рус­ным ин­фек­ци­ям, ле­кар­ствен­ным пре­па­ра­там, ку­ре­нию, ал­ко­го­лю.

Боль­шин­ство по­ро­ков фи­зи­че­ско­го раз­ви­тия фор­ми­ру­ет­ся имен­но в пер­вые три ме­ся­ца внут­ри­утроб­ной жизни ре­бен­ка, когда про­ис­хо­дит за­клад­ка его ор­га­нов, об­разуются кост­ная, кро­ве­нос­ная, ды­ха­тель­ная и дру­гие фи­зио­ло­ги­че­ские си­сте­мы.

Осо­бое вни­ма­ние хо­те­лось бы об­ра­тить на па­губ­ное вли­я­ние ал­ко­го­ля на внутриут­робное раз­ви­тие ор­га­низ­ма ре­бен­ка.

При­зна­ки за­бо­ле­ва­ния – ал­ко­голь­но­го син­дро­ма плода:

- малая масса тела; урод­ства че­ре­па и лица; по­ро­ки раз­ви­тия ко­неч­но­стей, внут­рен­них ор­га­нов, мик­ро­це­фа­лия (недо­раз­ви­тие че­ре­па и го­лов­но­го мозга), недо­раз­ви­тие глаз­ниц и глаз; чрез­мер­ное удли­не­ние ко­стей лица; недо­раз­ви­тие лоб­ных ко­стей (низ­кий лоб), под­бо­род­ка, уплот­не­ние за­тыл­ка; нос ма­лень­кий и сед­ло­вид­ной формы; уши рас­по­ло­же­ны ниже, чем обыч­но; чрез­мер­но боль­шой рот; ко­со­гла­зие, суже­ние глаз­ной щели, опу­ще­ние верх­не­го века, во­дян­ка почек, вол­чья пасть и др.

Во мно­гих слу­ча­ях, чтобы спа­сти ре­бен­ка, при­хо­дит­ся де­лать ему опе­ра­цию сра­зу же после рож­де­ния. Но даже самые ис­кус­ные руки хи­рур­га, во­ору­жен­ные самой со­вре­мен­ной ме­ди­цин­ской тех­ни­кой, не все­гда могут ис­пра­вить зло, при­чи­нен­ное ал­ко­го­лем.

Прием жен­щи­ной ал­ко­го­ля в более позд­ние сроки бе­ре­мен­но­сти обыч­но не при­водит к по­яв­ле­нию ви­ди­мых уродств, но весь­ма небла­го­при­ят­но ска­зы­ва­ет­ся на раз­витии плода, а затем и ро­див­ше­го­ся ре­бен­ка.

Он за­мет­но от­ста­ет в росте от здо­ро­вых сверст­ни­ков, очень ослаб­лен и с боль­шим тру­дом справ­ля­ет­ся с любым за­бо­ле­ва­ни­ем. Мно­гие дети, при­чем даже те, у ко­то­рых нет внеш­них по­ро­ков раз­ви­тия, стра­да­ют эпи­леп­си­ей, рас­строй­ством речи, на­ру­ше­ни­я­ми зре­ния и слуха, нев­ро­за­ми, про­яв­ля­ю­щи­ми­ся ноч­ным недер­жа­ни­ем мочи, стра­ха­ми, бес­при­чин­ны­ми бес­по­кой­ства­ми. Таким детям свой­ствен­на агрес­сивность.

Про­яв­ле­ния ал­ко­голь­но­го син­дро­ма об­на­ру­жи­ва­ют­ся и у детей, ро­ди­те­ли кото­рых во­об­ще-то упо­треб­ля­ли ал­ко­голь редко и в уме­рен­ных ко­ли­че­ствах, но вы­пи­ли перед за­ча­ти­ем или неза­дол­го до него.

Па­губ­ное вли­я­ние ал­ко­го­ля на внут­ри­утроб­ное раз­ви­тие ор­га­низ­ма зна­чи­тель­но воз­рас­та­ет, когда он со­че­та­ет­ся с дру­ги­ми ток­си­че­ски­ми ве­ще­ства­ми, на­при­мер с та­бач­ным дымом. Уси­ли­ва­ет дей­ствие ал­ко­го­ля и прием неко­то­рых медикаментоз­ных средств, на­при­мер ан­ти­био­ти­ков, гор­мо­наль­ных пре­па­ра­тов.

Рож­де­ние ре­бен­ка с ал­ко­голь­ной бо­лез­нью – непо­пра­ви­мое несча­стье, ибо она не под­да­ет­ся ле­че­нию. Не под­да­ют­ся су­ще­ствен­но­му ис­прав­ле­нию и на­ру­ше­ния нерв­но-пси­хи­че­ской де­я­тель­но­сти. Как ви­ди­те, ре­аль­ные факты не остав­ля­ют места для оп­ти­миз­ма. Но если из­ле­чить ал­ко­голь­ную бо­лезнь ре­бен­ка нель­зя, то предуп­редить ее очень легко: ни рюмки, ни капли спирт­но­го!

Био­ло­ги­че­ская роль жи­во­го су­ще­ства – оста­вить после себя потом­ство. Че­ло­век имеет право на жизнь, здо­ро­вье и де­то­рож­де­ние. Об­ще­ство и пре­жде всего роди­тели, обя­за­но осо­знать всю от­вет­ствен­ность перед детьми за их жизнь и здо­ро­вье. Для раз­ви­ва­ю­ще­го­ся эм­бри­о­на, а также плода опас­ны и нар­ко­ти­че­ские ве­ще­ства, и ал­ко­голь, и ни­ко­тин, и бес­кон­троль­ный прием ле­кар­ствен­ных пре­па­ра­тов. По­ми­мо «бы­то­вых ядов» к по­вре­жда­ю­щим фак­то­рам от­но­сят бес­по­ря­доч­ные по­ло­вые кон­такты и ин­фек­ции, пе­ре­да­ва­е­мые по­ло­вым путем.

С лег­кой руки фран­цуз­ско­го врача Ж. Бе­тан­ку­ра эти бо­лез­ни были на­зва­ны име­нем ми­фо­ло­ги­че­ской бо­ги­ни любви – Ве­не­ры. Впро­чем, бо­ги­ню любви оби­де­ли не­заслуженно: ин­тим­ная бли­зость, к со­жа­ле­нию, у людей воз­ни­ка­ет не все­гда толь­ко в связи с этим вы­со­ким чув­ством.

Про­ана­ли­зи­руй­те сле­ду­ю­щие факты и сде­лай­те вы­во­ды на их ос­но­ва­нии:

1. Ко­ли­че­ство офи­ци­аль­но ре­ги­стри­ру­е­мых во всем мире слу­ча­ев за­бо­ле­ва­ний, пере­дающихся по­ло­вы­ми путем (ЗППП), еже­год­но пре­вы­ша­ет 800 млн. На­сто­я­щие цифры за­бо­ле­ва­е­мо­сти, ве­ро­ят­но, го­раз­до выше (по неко­то­рым дан­ным, до 30–40% на­се­ле­ния яв­ля­ют­ся но­си­те­ля­ми од­но­го из воз­бу­ди­те­лей ЗППП).

2. ЗППП, пе­ре­не­сен­ные в юном воз­расте, ска­зы­ва­ют­ся на де­то­род­ных функци­ях (до 25% мо­ло­дых людей в нашей стране стра­да­ют бес­пло­ди­ем).

3.  Кроме груп­пы тра­ди­ци­он­ных ве­не­ри­че­ских за­бо­ле­ва­ний (си­фи­лис, го­но­рея, мяг­кий шанкр, па­хо­вый лим­фо­гра­ну­ле­ма­тоз), вы­де­ля­ют дру­гую груп­пу ЗППП: уро­ге­ни­таль­ный хла­ми­ди­оз, уре­а­плаз­моз, ми­ко­плаз­моз, гард­не­рел-лез, три­хо­мо­ни­аз, ге­ни­таль­ный гер­пес, ге­па­тит В и др.

4.  Более 70% за­ра­зив­ших­ся си­фи­ли­сом и при­мер­но по­ло­ви­на по­лу­чив­ших го­норею не при­хо­дят к врачу сами, а вы­яв­ля­ют­ся в ос­нов­ном при про­фи­лак­ти­че­ском об­сле­до­ва­нии тех, кто имел по­ло­вые или тес­ные бы­то­вые кон­так­ты с боль­ны­ми.

5. Свыше 50% этих боль­ных за­ра­зи­лись в ре­зуль­та­те слу­чай­ных до­брач­ных или вне­брач­ных свя­зей. Срок зна­ком­ства с че­ло­ве­ком, став­шим ис­точ­ни­ком за­ражения, у боль­шин­ства из них со­сто­ял от од­но­го дня до... од­но­го часа.

Вы­во­ды:

•  ЗППП на­но­сят зна­чи­тель­ный вред здо­ро­вью че­ло­ве­ка, от­ри­ца­тель­но ска­зы­ва­ют­ся на потом­стве.

•  Низ­кая осве­дом­лен­ность на­се­ле­ния о за­бо­ле­ва­ни­ях, пе­ре­да­ю­щих­ся по­ло­вым путем, спо­соб­ству­ет росту уров­ня за­бо­ле­ва­е­мо­сти ве­не­ри­че­ски­ми болезня­ми.

•  Вне­брач­ные сек­су­аль­ные связи, слу­чай­ные по­ло­вые встре­чи все­гда опас­ны, осо­бен­но если по­ло­вой кон­такт про­изо­шел в со­сто­я­нии опья­не­ния, ибо ал­коголь по­вы­ша­ет по­ло­вое воз­буж­де­ние и сни­жа­ет бди­тель­ность.

•   Недо­ста­точ­ная осве­дом­лен­ность о симп­то­мах, те­че­нии, путях пе­ре­да­чи и про­фи­лак­ти­ки ве­не­ри­че­ских за­бо­ле­ва­ний –  при­чи­на позд­не­го об­ра­ще­ния к врачу.

В на­сто­я­щее время из­вест­но около 20 ве­не­ри­че­ских за­бо­ле­ва­ний, ко­то­рые явля­ются одной из се­рьез­ных со­ци­аль­ных и пси­хо­ло­ги­че­ских про­блем со­вре­мен­но­сти.

В борь­бе с та­ки­ми ин­фек­ци­я­ми, как чума, чер­ная оспа, че­ло­ве­че­ство (а имен­но ме­ди­ци­на) до­би­лась боль­ших успе­хов. Так, чер­ная оспа на зем­ном шаре ликвидиро­вана пол­но­стью, чуму удер­жи­ва­ют в зонах оби­та­ния воз­мож­ных но­си­те­лей микро­ба. Но со­вер­шен­но неожи­дан­но про­яви­ли огром­ное «упор­ство» ЗППП, ко­то­рые давно уже лечат, но так и не на­учи­лись еще пре­ду­пре­ждать. Ве­не­ри­че­ские бо­лез­ни по­лу­чи­ли на­зва­ние «бо­лез­ни по­ве­де­ния», так как свя­за­ны с нрав­ствен­ной рас­пу­щен­но­стью. Эти за­бо­ле­ва­ния вы­со­ко кон­та­ги­оз­ны (от ла­тин­ско­го «кон­та­ги­ум» – «за­разное на­ча­ло») и из­ле­чи­ва­ют­ся толь­ко с по­мо­щью ме­ди­ци­ны, по­это­му су­ще­ству­ют кож­но-ве­не­ро­ло­ги­че­ские дис­пан­се­ры, где ока­зы­ва­ет­ся про­фи­лак­ти­че­ская по­мощь и про­ис­хо­дит ле­че­ние.

Чтобы за­щи­тить себя от ве­не­ри­че­ских бо­лез­ней, сле­ду­ет осто­рож­но от­но­сить­ся к вы­бо­ру парт­не­ра, со­блю­дать меры лич­ной про­фи­лак­ти­ки, поль­зо­вать­ся средства­ми за­щи­ты, после каж­до­го слу­чай­но­го по­ло­во­го кон­так­та необ­хо­ди­мо об­ра­тить­ся к врачу за со­ве­том или про­фи­лак­ти­че­ско­го осмот­ра. Каж­до­му че­ло­ве­ку необ­хо­ди­мо пом­нить: бо­лезнь легче пре­ду­пре­дить, чем ле­чить.