Хромосомные болезни. Примеры и причины

 Хромосомные болезни

Хро­мо­сом­ные бо­лез­ни – это боль­шая груп­па врож­ден­ных на­след­ствен­ных бо­лез­ней, вы­зы­ва­е­мых ано­ма­ли­я­ми в ко­ли­че­стве или струк­ту­ре хро­мо­сом, то есть му­та­ци­я­ми. За­бо­ле­ва­ния, ко­то­рые вы­зы­ва­ют­ся ге­ном­ны­ми и хро­мо­сом­ны­ми му­та­ци­я­ми, на­зы­ва­ют­ся хро­мо­сом­ны­ми бо­лез­ня­ми.

Па­то­ло­ги­че­ские из­ме­не­ния воз­ни­ка­ют как при по­те­ре ге­не­ти­че­ско­го ма­те­ри­а­ла, так и при до­бав­ле­нии новых хро­мо­сом.

За­бо­ле­ва­ния, вы­зы­ва­е­мые му­та­ци­я­ми ауто­сом (Рис. 1):

Рис. 1. Бо­лез­ни, вы­зы­ва­е­мые му­та­ци­я­ми ауто­сом

- де­ле­ция в 5-й хро­мо­со­ме вы­зы­ва­ет син­дром ко­ша­чье­го крика, у но­во­рож­ден­ных боль­ных от­ме­ча­ет­ся на­ру­ше­ние стро­е­ния гор­та­ни, мя­у­ка­ю­щий тембр го­ло­са, сла­бо­умие, от­ста­лость пси­хо­мо­то­ри­ки, такие боль­ные редко до­жи­ва­ют до зре­ло­го воз­рас­та;

- де­ле­ция в 3-й хро­мо­со­ме, как пра­ви­ло, при­во­дит к пре­ры­ва­нию бе­ре­мен­но­сти, при рож­де­нии дети не спо­соб­ны си­деть и есть твер­дую пищу;

- де­ле­ция в 21-й хро­мо­со­ме вы­зы­ва­ет хро­ни­че­ское бе­ло­кро­вие, нехват­ку крас­ных кро­вя­ных телец;

- три­со­мия по 21-й хро­мо­со­ме (бо­лезнь Дауна) (Рис. 2) – в ка­ри­о­ти­пе у боль­ных не две, а три 21-х хро­мо­со­мы – это самая рас­про­стра­нен­ная ано­ма­лия, ча­сто­та рож­де­ния со­став­ля­ет 1:500, за­ви­сит от воз­рас­та ма­те­ри и резко воз­рас­та­ет после 35 лет. До 40 % детей с такой бо­лез­нью рож­да­ют­ся у воз­раст­ных ма­те­рей.

Рис. 2. Син­дром Дауна

У таких боль­ных на­блю­да­ет­ся мон­го­ло­ид­ный тип лица, уко­ро­чен­ные ко­неч­но­сти, пси­хи­че­ская от­ста­лость.

- три­со­мия по 13-й хро­мо­со­ме (Син­дром Патау) – до­воль­но ред­кий син­дром, ча­сто­та воз­ник­но­ве­ния 1:14 500, у боль­ных ано­ма­лии серд­ца и почек, се­рьез­ные на­ру­ше­ния внеш­но­сти, про­дол­жи­тель­ность жизни не более года;

- три­со­мия по 18-й хро­мо­со­ме (син­дром Эд­вард­са) – у боль­ных мно­же­ствен­ные по­ро­ки ор­га­нов, ум­ствен­ная от­ста­лость, смерт­ность в ран­нем воз­расте.

Встре­ча­ют­ся три­со­мии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хро­мо­со­ме, они все ле­таль­ны на ран­нем этапе.

Су­ще­ству­ет еди­нич­ное опи­са­ние даже тет­ро­со­мии (ум­ствен­ная от­ста­лость раз­ной сте­пе­ни) и пен­то­со­мии (тя­же­лые по­ра­же­ния ор­га­низ­ма и ум­ствен­ных спо­соб­но­стей) ауто­сом.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

Рис. 3. Бо­лез­ни, свя­зан­ные с на­ру­ше­ни­я­ми по­ло­вых хро­мо­сом у жен­щин

- три­со­мия ХХХ (син­дром трип­ло-Х) – ча­сто­та воз­ник­но­ве­ния 1:700, не рез­кие от­кло­не­ния в фи­зи­че­ском раз­ви­тии, на­ру­ше­ния функ­ции яич­ни­ков, преж­де­вре­мен­ный кли­макс. Боль­ные с такой му­та­ци­ей даже не до­га­ды­ва­ют­ся о своем ка­ри­о­ти­пе;

- тет­ро­со­мия ХХХХ при­во­дит к ум­ствен­ной недо­ста­точ­но­сти раз­ной сте­пе­ни;

- пен­то­со­мия ХХХХХ со­про­вож­да­ет­ся тя­же­лы­ми по­вре­жде­ни­я­ми ор­га­нов и со­зна­ния;

- мо­но­со­мия Х0 (син­дром Тер­не­ра) – един­ствен­ная сов­ме­сти­мая с жиз­нью, ча­сто­та воз­ник­но­ве­ния 1:4000, недо­раз­ви­тые яич­ни­ки и матка, фи­зи­че­ская и ум­ствен­ная от­ста­лость.

 Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

- син­дром Клайн­фель­те­ра встре­ча­ет­ся в двух фор­мах – по­ли­со­мия по Х-хро­мо­со­ме и по­ли­со­мия по Y-хро­мо­со­ме, боль­ные с ка­ри­о­ти­пом ХХ Y – это муж­чи­ны же­но­по­доб­но­го типа, у них раз­ви­та грудь, жен­ский голос, длин­ные ноги, недо­раз­ви­ты се­мен­ни­ки. Они бес­плод­ны, но пси­хи­че­ски со­вер­шен­но нор­маль­ны;

Рис. 4. Бо­лез­ни, свя­зан­ные с на­ру­ше­ни­я­ми по­ло­вых хро­мо­сом у муж­чин

- боль­ные с ка­ри­о­ти­пом Х Y Y – нор­маль­ные вы­со­кие муж­чи­ны, ум­ствен­но и пси­хи­че­ски здо­ро­вы, но склон­ны к агрес­сии, асо­ци­аль­ны.

При­ве­ден­ные му­та­ции не вы­зы­ва­ют ги­бель ор­га­низ­ма, про­чие, как пра­ви­ло, при­во­дят к ги­бе­ли еще на этапе внут­ри­утроб­но­го раз­ви­тия. На­ру­ше­ния, вы­зван­ные этими па­то­ло­ги­я­ми, обыч­но не сов­ме­сти­мы с по­ло­вым про­цес­сом, такие боль­ные не до­жи­ва­ют до ре­про­дук­тив­но­го воз­рас­та или яв­ля­ют­ся сте­риль­ны­ми. По­это­му хро­мо­сом­ные бо­лез­ни, в от­ли­чие от ген­ных, го­раз­до хуже пе­ре­да­ют­ся по на­след­ству, но есть и ис­клю­че­ние – боль­ные с син­дро­мом Дауна спо­соб­ны к раз­мно­же­нию.