Проблемы генетической безопасности

 Генетическая безопасность

Про­фи­лак­ти­ка на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний стро­ит­ся чаще всего на умень­ше­нии риска воз­ник­но­ве­ния и пе­ре­да­чи му­та­ций.  Му­та­ции в ор­га­низ­ме че­ло­ве­ка про­ис­хо­дят до­воль­но часто, и до 10 % гамет яв­ля­ют­ся де­фект­ны­ми. По­сколь­ку му­та­ции, как пра­ви­ло, ре­цес­сив­ны, то че­ло­век может нести в себе боль­шой набор ге­не­ти­че­ских от­кло­не­ний, сам того не по­до­зре­вая. Му­та­ция воз­ни­ка­ет у пред­ков и пре­да­ет­ся по­том­кам, боль­ше всего это от­но­сит­ся к ген­ным му­та­ци­ям. К при­ме­ру, из­вест­но, что ген­ная му­та­ция, при­вед­шая к ге­мо­фи­лии у сына Ни­ко­лая II, Алек­сея, была пе­ре­да­на по на­след­ству. Впер­вые она воз­ник­ла у его пра­баб­ки – ан­глий­ской ко­ро­ле­вы Вик­то­рии (Рис. 1).

Рис. 1. Схема на­сле­до­ва­ния ге­мо­фи­лии у по­том­ков ко­ро­ле­вы Вик­то­рии

При вступ­ле­нии в близ­ко­род­ствен­ный брак резко воз­рас­та­ет ве­ро­ят­ность пе­ре­во­да у потом­ства таких по­вре­жден­ных генов в го­мо­зи­гот­ное со­сто­я­ние (аа), и па­то­ло­гия неми­ну­е­мо про­явит­ся в фе­но­ти­пе потом­ства.

Ге­ном­ные и хро­мо­сом­ные му­та­ции воз­ни­ка­ют в кон­крет­ном ор­га­низ­ме и обыч­но по­том­кам не пе­ре­да­ют­ся по при­чине сте­риль­но­сти этого ор­га­низ­ма.

Для про­фи­лак­ти­ки на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний про­во­дят­ся ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ские кон­суль­та­ции и при об­сле­до­ва­нии про­гно­зи­ру­ют­ся наи­бо­лее ве­ро­ят­ные ге­не­ти­че­ские от­кло­не­ния у по­том­ков се­мей­ной пары. Наи­боль­шая ве­ро­ят­ность воз­ни­ка­ет в слу­чае, когда оба ро­ди­те­ля яв­ля­ют­ся но­си­те­ля­ми ал­ле­лей ре­цес­сив­ных за­бо­ле­ва­ний, таких как фе­нил­ке­то­ну­рия или сер­по­вид­но­кле­точ­ная ане­мия (Рис. 2).

Рис. 2. Ге­не­ти­че­ское на­сле­до­ва­ние за­бо­ле­ва­ний

В неболь­ших об­щи­нах, жи­ву­щих обыч­но в труд­но­до­ступ­ных гор­ных рай­о­нах, часто встре­ча­ют­ся браки между близ­ки­ми и даль­ни­ми род­ствен­ни­ка­ми. В таких груп­пах людей рож­да­ет­ся при­мер­но в два раза боль­ше мерт­вых детей, а также мла­ден­цев с врож­ден­ны­ми ге­не­ти­че­ски­ми от­кло­не­ни­я­ми, чем в со­сед­них рав­нин­ных рай­о­нах, где род­ствен­ные браки редки.

Одним из важ­ней­ших спо­со­бов про­фи­лак­ти­ки на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний яв­ля­ет­ся за­пре­ще­ние бра­ков между близ­ки­ми род­ствен­ни­ка­ми, так как в этом слу­чае воз­мо­жен мак­си­маль­ный риск по­па­да­ния бо­лез­не­твор­ных ал­ле­лей в го­мо­зи­гот­ное со­сто­я­ние, а это ос­нов­ное усло­вие про­яв­ле­ния ауто­сом­но-ре­цес­сив­ных бо­лез­ней, ко­то­рое не про­яв­ля­ет­ся в ге­те­ро­зи­гот­ном со­сто­я­нии.

Мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ское об­сле­до­ва­ние яв­ля­ет­ся дру­гим спо­со­бом про­фи­лак­ти­ки на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний на внут­ри­утроб­ном этапе. От­би­ра­ют­ся клет­ки ам­нио­ти­че­ской или око­ло­плод­ной жид­ко­сти, в ко­то­рой есть как клет­ки эм­бри­о­на, так и про­дук­ты его об­ме­на (Рис. 3). Био­хи­ми­че­ские и ци­то­ге­не­ти­че­ские ана­ли­зы поз­во­ля­ют сде­лать за­клю­че­ние о раз­ви­тии ре­бен­ка. Такая внут­ри­утроб­ная ди­а­гно­сти­ка про­во­дит­ся в тех слу­ча­ях, когда ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка с ге­не­ти­че­ски­ми от­кло­не­ни­я­ми весь­ма ве­ли­ка. К на­сто­я­ще­му вре­ме­ни та­ки­ми ана­ли­за­ми опре­де­ля­ют около 100 на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний.

Рис. 3. Мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ское об­сле­до­ва­ние

Во мно­гих стра­нах ос­но­ва­ни­ем для ис­кус­ствен­но­го пре­ры­ва­ния бе­ре­мен­но­сти слу­жит нега­тив­ный ана­лиз этого об­сле­до­ва­ния, что из­бав­ля­ет мно­гие семьи от тра­ге­дии рож­де­ния тя­же­ло­боль­но­го ре­бен­ка, хотя эти­че­ские про­бле­мы, свя­зан­ные с по­доб­но­го рода ана­ли­за­ми и во­про­са­ми абор­та, по-раз­но­му по­ни­ма­ют­ся пред­ста­ви­те­ля­ми раз­лич­ных ре­ли­гий и на­ро­дов.

Эти ме­то­ды про­фи­лак­ти­ки эф­фек­тив­ны про­тив уже сфор­ми­ро­вав­ших­ся му­та­ций, вме­сте с этим есть ме­то­ды, ко­то­рые поз­во­ля­ют предот­вра­тить новые му­та­ции, на­при­мер изо­ли­ро­ва­ние ро­ди­те­лей от дей­ствия му­та­ген­ных фак­то­ров. Фак­то­ры, ко­то­рые могут при­ве­сти к воз­ник­но­ве­нию му­та­ций, опас­ных для плода, на­зы­ва­ют те­ра­то­ген­ны­ми. К этим фак­то­рам от­но­сят­ся:

- иони­зи­ру­ю­щее из­лу­че­ние;

- ве­ще­ства-те­ра­то­ге­ны;

- ви­рус­ные ин­фек­ции;

- внут­рен­ние за­бо­ле­ва­ния, ве­ду­щие к на­ру­ше­нию га­ме­то­ге­не­за;

- воз­раст ма­те­ри, так как после со­ро­ка лет у жен­щин воз­рас­та­ет ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка с ге­не­ти­че­ски­ми на­ру­ше­ни­я­ми.

Важ­ным ас­пек­том яв­ля­ет­ся ми­ни­ми­за­ция воз­дей­ствия те­ра­то­ген­ных фак­то­ров на про­из­вод­стве, это ка­са­ет­ся ра­бо­ты с ра­дио­ак­тив­ны­ми ве­ще­ства­ми и ап­па­ра­ту­рой. Люди, за­ня­тые на этих про­из­вод­ствах, по­лу­ча­ют спе­ци­аль­ную за­щит­ную одеж­ду и по­треб­ля­ют про­дук­ты, за­труд­ня­ю­щие по­па­да­ние ра­ди­о­нук­ли­дов в ор­га­низм (Рис. 4).

Рис. 4. Про­фи­лак­ти­ка работ с ра­дио­ак­тив­ны­ми ве­ще­ства­ми

Толь­ко неко­то­рые те­ра­то­ген­ные фак­то­ры по­вре­жда­ют плод путем му­та­ции, дру­гие вли­я­ют на плод на этапе ор­га­но­ге­не­за, не вы­зы­вая при этом му­та­ции, как, на­при­мер, ал­ко­голь и ни­ко­тин.

Ле­че­ние на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний – очень слож­ная за­да­ча, ведь в ряде слу­ча­ев воз­мож­но толь­ко симп­то­ма­ти­че­ское ле­че­ние, то есть ле­че­ние, на­прав­лен­ное на смяг­че­ние симп­то­мов. Ино­гда уда­ет­ся и ком­пен­са­ци­он­ное ле­че­ние, на­при­мер боль­ным ге­мо­фи­ли­ей вво­дят вось­мой фак­тор свер­ты­ва­е­мо­сти, от­сут­ствие ко­то­ро­го и яв­ля­ет­ся при­чи­ной за­бо­ле­ва­ния. Ве­ро­ят­ность кро­во­те­че­ния в этом слу­чае уда­ет­ся умень­шить. Из­ме­не­ние на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции пока не пред­став­ля­ет­ся воз­мож­ным, на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния неиз­ле­чи­мы, но пра­виль­ный уход и лик­ви­да­ция фак­то­ров, обост­ря­ю­щих за­бо­ле­ва­ние, поз­во­ля­ют таким боль­ным чув­ство­вать себя ком­форт­но.

 Заключение

При­чи­ной ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний могут быть как ген­ные, так и хро­мо­сом­ные му­та­ции. Для предот­вра­ще­ния ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний необ­хо­ди­мо со­зда­ние ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ских кон­суль­та­ций.