Генетика и здоровье человека. Генные заболевания

 Генные заболевания

Про­бле­ма здо­ро­вья людей и ге­не­ти­ка тесно вза­и­мо­свя­за­ны. Мно­гие бо­лез­ни имеют ге­не­ти­че­скую при­ро­ду, при этом вклад на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции в раз­ви­тие бо­лез­ни может быть раз­ным. В по­след­нее время вы­яв­ле­но, что у боль­шин­ства людей в те­че­ние жизни про­яв­ля­ют­ся те или иные на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, свя­зан­ные с на­ру­ше­ни­ем струк­ту­ры на­след­ствен­но­го ма­те­ри­а­ла.

Зна­чи­мость ге­но­ти­па для воз­ник­но­ве­ния за­бо­ле­ва­ния:

1. За­бо­ле­ва­ние обя­за­тель­но может воз­ник­нуть при опре­де­лен­ном ге­но­ти­пе: син­дром Дауна, хорея Ган­тинг­то­на, сер­по­вид­но­кле­точ­ная ане­мия, са­хар­ный диа­бет 1 типа.

2. Для воз­ник­но­ве­ния за­бо­ле­ва­ния тре­бу­ет­ся не толь­ко опре­де­лен­ный ге­но­тип, но и обя­за­тель­ное со­че­та­ние внеш­них фак­то­ров, к таким бо­лез­ням от­но­сят­ся мно­гие виды рака, са­хар­ный диа­бет 2 типа, ар­те­ри­аль­ная ги­пер­тен­зия.

3. За­бо­ле­ва­ние вы­зы­ва­ет­ся внеш­ни­ми фак­то­ра­ми (на­при­мер, ин­фек­ци­ей), но ве­ро­ят­ность за­бо­ле­ва­ния и тя­жесть бо­лез­ни опре­де­ля­ют­ся ге­не­ти­че­ски – при­ме­ром могут быть люди, пред­рас­по­ло­жен­ные к про­студ­ным за­бо­ле­ва­ни­ям или ге­па­ти­ту, но в то же время есть люди, устой­чи­вые к этим за­бо­ле­ва­ни­ям.

На­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния обу­слов­ле­ны па­то­ло­ги­че­ски­ми му­та­ци­я­ми на ген­ном уровне и пе­ре­да­ют­ся от ро­ди­те­лей к по­том­кам, то есть раз­ви­ва­ют­ся при опре­де­лен­ном ге­но­ти­пе. Около 4 % детей в мире рож­да­ют­ся с на­след­ствен­ны­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми. По типу му­та­ций вы­де­ля­ют хро­мо­сом­ные и ген­ные бо­лез­ни.

 Генные болезни

Ген­ные бо­лез­ни воз­ни­ка­ют при на­ли­чии в ге­но­ти­пе бо­лез­не­твор­ной ал­ле­ли, такая ал­лель при­во­дит к син­те­зу белка непра­виль­ной формы, то есть из­ме­не­нию струк­ту­ры и ко­ли­че­ства белка, что ведет к на­ру­ше­нию об­ме­на ве­ществ. К при­ме­ру, ал­лель сер­по­вид­но­кле­точ­ной ане­мии со­дер­жит непра­виль­ную ин­фор­ма­цию о пер­вич­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти ге­мо­гло­би­на, ко­то­рый об­ра­зу­ет сер­по­вид­ные эрит­ро­ци­ты (Рис. 1), при­во­дя­щие к ане­мии и тром­бо­зу со­су­дов.

Рис. 1. Эрит­ро­ци­ты че­ло­ве­ка: нор­маль­ный и сер­по­вид­ный

В за­ви­си­мо­сти от рас­по­ло­же­ния му­тант­но­го гена вы­де­ля­ют бо­лез­ни ауто­сом­но­го и сцеп­лен­но­го с полом на­сле­до­ва­ния.  Если му­тант­ная ал­лель на­хо­дит­ся в по­ло­вых клет­ках, то го­во­рят о X- или Y-сцеп­лен­ных бо­лез­нях,  а если му­тант­ная ал­лель на­хо­дит­ся в со­ма­ти­че­ских клет­ках, то го­во­рят об ауто­сом­ных бо­лез­нях.

 Аутосомные болезни

Ген пред­став­лен в ор­га­низ­ме двумя ал­ле­ля­ми (Рис. 2), для неко­то­рых бо­лез­ней тре­бу­ет­ся на­ли­чие хотя бы одной му­тант­ной ал­ле­ли – такие бо­лез­ни на­зы­ва­ют­ся ауто­сом­но-до­ми­нант­ны­ми. К ним от­но­сят­ся:

Хорея Ган­тинг­то­на – по­ра­же­ние нерв­ных ган­гли­ев, при ко­то­рых боль­ные со­вер­ша­ют непро­из­воль­ные дви­же­ния и стра­да­ют от ум­ствен­ной от­ста­ло­сти. Бо­лезнь про­грес­си­ру­ет после 30 лет и при­во­дит к преж­де­вре­мен­ной смер­ти.

Мы­шеч­ная дис­тро­фия – на­ру­ше­ние фор­ми­ро­ва­ния мы­шеч­но­го во­лок­на, боль­ные очень слабы, об­ла­да­ют на­ру­ше­ни­я­ми по­ход­ки и осан­ки, со вре­ме­нем раз­ви­ва­ет­ся дис­тро­фия сер­деч­ной мышцы, как пра­ви­ло, мы­шеч­ная дис­тро­фия про­яв­ля­ет­ся с ран­не­го дет­ства.

Ахон­дро­пла­зия – кар­ли­ко­вость, при­во­дя­щая к на­ру­ше­нию внеш­не­го стро­е­ния че­ло­ве­ка при со­хра­не­нии ум­ствен­ных спо­соб­но­стей.

Рис. 2. Ге­но­тип

Для дру­гих бо­лез­ней необ­хо­ди­мо, чтобы обе ал­ле­ли были му­тант­ны – это ауто­сом­но-ре­цес­сив­ные бо­лез­ни, к ним от­но­сят­ся:

Сер­по­вид­но­кле­точ­ная ане­мия.

Гид­ро­це­фа­лия – на­коп­ле­ние жид­ко­сти в че­реп­ной ко­роб­ке, при­во­дя­щее к дви­га­тель­ным и ум­ствен­ным на­ру­ше­ни­ям.

Фе­нил­ке­то­ну­рия – бо­лезнь, при­во­дя­щая де­пиг­мен­та­ции кожи, волос, ум­ствен­ным на­ру­ше­ни­ям, по­те­ре то­ну­са мышц.

 Болезни сцепленного с полом наследования

Бо­лез­ни, ко­то­рые на­сле­ду­ют­ся сцеп­лен­но с Х-хро­мо­со­мой:

Ге­мо­фи­лия – несвер­ты­ва­е­мость крови, внут­рен­ние кро­во­те­че­ния, при­во­дя­щие к смер­ти.

По­сколь­ку у жен­щин две Х-хро­мо­со­мы, то в слу­чае ге­те­ро­зи­го­ты жен­щи­на не стра­да­ет от ге­мо­фи­лии, так как нор­маль­ная ал­лель дает до­ста­точ­но про­дук­та, но они могут пе­ре­дать этот ген по­том­кам. А так как у муж­чин толь­ко одна Х-хро­мо­со­ма и толь­ко одна ал­лель, то муж­чи­ны, по­лу­чив­шие ал­лель ге­мо­фи­лии, обя­за­тель­но за­бо­ле­ва­ют, так же как и го­мо­зи­гот­ные жен­щи­ны (Рис. 3).

Рис. 3. На­сле­до­ва­ние Х-сцеп­лен­ных за­бо­ле­ва­ний

Ана­ло­гич­но на­сле­ду­ет­ся и даль­то­низм – цве­то­вая сле­по­та, го­мо­зи­гот­ные жен­щи­ны и все муж­чи­ны те­ря­ют спо­соб­ность раз­ли­чать крас­ный и зе­ле­ный цвета. Ге­те­ро­зи­гот­ные жен­щи­ны раз­ли­ча­ют цвета, но могут пе­ре­дать ген даль­то­низ­ма по на­след­ству.

Y-сцеп­лен­ные за­бо­ле­ва­ния редки, так как Y-хро­мо­со­ма со­дер­жит всего несколь­ко генов, к таким за­бо­ле­ва­ни­ям от­но­сят: во­ло­са­тость ушей и их­ти­оз – че­шуе­по­доб­ное по­ра­же­ние кожи. Эти за­бо­ле­ва­ния на­блю­да­ют­ся толь­ко у муж­чин.