Методы исследования генетики человека

 Методы исследования генетики человека

Для ге­не­ти­че­ских ис­сле­до­ва­ний че­ло­век яв­ля­ет­ся неудоб­ным объ­ек­том, так как у че­ло­ве­ка невоз­мож­но экс­пе­ри­мен­таль­ное скре­щи­ва­ние; боль­шое ко­ли­че­ство хро­мо­сом; позд­но на­сту­па­ет по­ло­вая зре­лость; малое число по­том­ков в каж­дой семье; невоз­мож­но урав­ни­ва­ние усло­вий жизни для потом­ства. В ге­не­ти­ке че­ло­ве­ка ис­поль­зу­ет­ся ряд ме­то­дов ис­сле­до­ва­ния, ко­то­рые чаще ис­поль­зу­ют­ся для ди­а­гно­сти­ки ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний, но вме­сте с этим они дают от­ве­ты на мно­гие ака­де­ми­че­ские во­про­сы.

 Генеалогический метод

Ге­не­а­ло­ги­че­ский метод ис­сле­до­ва­ния ос­но­ван на со­став­ле­нии ро­до­слов­ной че­ло­ве­ка и изу­че­нии ха­рак­те­ра на­сле­до­ва­ния при­зна­ка.

Суть его со­сто­ит в уста­нов­ле­нии ро­до­слов­ных свя­зей и опре­де­ле­нии до­ми­нант­ных и ре­цес­сив­ных при­зна­ков и ха­рак­те­ра их на­сле­до­ва­ния (Рис. 1). Осо­бен­но эф­фек­ти­вен этот метод при ис­сле­до­ва­нии ген­ных му­та­ций. Этот метод ис­поль­зу­ет­ся для ди­а­гно­сти­ки на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний и ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­ти­ро­ва­ния. По ха­рак­те­ру на­сле­до­ва­ния опре­де­ля­ет­ся ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка с ге­не­ти­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми.

Рис. 1. Ге­не­а­ло­ги­че­ский метод

Ге­не­ти­че­ский метод чаще всего ис­поль­зо­вал­ся для мо­ни­то­рин­га таких ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний, как ге­мо­фи­лия или эпи­леп­сия. Он был наи­бо­лее ак­туа­лен вплоть до мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ских от­кры­тий ХХ века.

Популяционный метод

По­пу­ля­ци­он­ный метод ос­но­ван на сборе и ана­ли­зе ста­ти­сти­че­ских дан­ных о ча­сто­тах того или иного при­зна­ка. На ос­но­ва­нии об­ра­бо­тан­ных дан­ных по­яв­ля­ет­ся ин­фор­ма­ция о рас­про­стра­нен­но­сти в по­пу­ля­ции из­мен­чи­вых при­зна­ков, их норме ре­ак­ции, об осо­бых груп­пах риска ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний или о ле­таль­но­сти этих при­зна­ков (Рис. 2).

Рис. 2. По­пу­ля­ци­он­ный метод – про­цент (ча­сто­та ал­ле­лей) групп крови

С по­мо­щью по­пу­ля­ци­он­но­го ме­то­да воз­мож­но про­гно­зи­ро­вать ко­ли­че­ство средств, необ­хо­ди­мых для ле­че­ния ге­не­ти­че­ских боль­ных.

 Цитогенетический метод

Ци­то­ге­не­ти­че­ский метод – ос­но­ван на ана­ли­зе ка­ри­о­ти­па кле­ток, то есть на изу­че­нии хро­мо­сом че­ло­ве­ка в норме и при па­то­ло­гии. В норме ка­ри­о­тип че­ло­ве­ка вклю­ча­ет 46 хро­мо­сом – 22 пары ауто­сом и две по­ло­вые хро­мо­со­мы. Ис­поль­зо­ва­ние дан­но­го ме­то­да поз­во­ли­ло вы­явить груп­пу бо­лез­ней, свя­зан­ных либо с из­ме­не­ни­ем числа хро­мо­сом, либо с из­ме­не­ни­я­ми их струк­ту­ры, при­ме­ром может слу­жить ди­а­гно­сти­ро­ва­ние на эм­бри­о­наль­ном этапе син­дро­ма Дауна (Рис. 3) или син­дро­ма ко­ша­чье­го крика.

Рис. 3. Ци­то­ге­не­ти­че­ский метод – ка­ри­о­тип че­ло­ве­ка с син­дро­мом Дауна

 Биохимический метод

Био­хи­ми­че­ский метод поз­во­ля­ет вы­яв­лять фе­но­тип че­ло­ве­ка на био­хи­ми­че­ском уровне, то есть на­ру­ше­ния в об­мене ве­ществ, вы­зван­ные из­ме­не­ни­ем генов и, как след­ствие, из­ме­не­ни­ем ак­тив­но­сти раз­лич­ных фер­мен­тов. Так уда­ет­ся ди­а­гно­сти­ро­вать са­хар­ный диа­бет, до­ста­точ­ность лак­та­зы, фе­нил­ке­то­ну­рию. Этот метод поз­во­ля­ет изу­чать ге­не­ти­ку очень важ­ных по­ка­за­те­лей че­ло­ве­ка.

 Молекулярно-биологический метод

Мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ский метод поз­во­ля­ет изу­чать нук­лео­тид­ную по­сле­до­ва­тель­ность ДНК и непо­сред­ствен­но ис­сле­до­вать ге­но­тип. Этот метод дает ис­чер­пы­ва­ю­щую ин­фор­ма­цию о ге­но­ти­пе че­ло­ве­ка и поз­во­ля­ет де­лать вы­во­ды о его при­зна­ках и воз­мож­ных при­зна­ках его по­том­ков.

Это самый эф­фек­тив­ный и быст­ро­раз­ви­ва­ю­щий­ся метод. Любой че­ло­век может про­из­ве­сти мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ский ана­лиз и узнать риск раз­ви­тия боль­шин­ства ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний (Рис. 4).

Рис. 4. Мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ский метод

Этот метод поз­во­ля­ет уста­но­вить риск раз­ви­тия и неге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний, таких как са­хар­ный диа­бет, ар­те­ри­аль­ная ги­пер­тен­зия, и за­ра­нее на­чать их про­фи­лак­ти­ку.

Мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ский метод поз­во­ля­ет уста­но­вить пред­рас­по­ло­жен­ность че­ло­ве­ка, его та­лан­ты, его род­ство и про­ис­хож­де­ние.

Близнецовый метод

Близ­не­цо­вый метод за­клю­ча­ет­ся в изу­че­нии фе­но­ти­пов од­но­яй­це­вых близ­не­цов, ко­то­рые об­ла­да­ют оди­на­ко­вым ге­но­ти­пом. Близ­не­цо­вый метод поз­во­ля­ет опре­де­лить сте­пень про­яв­ле­ния при­зна­ка у пары, вли­я­ние на­след­ствен­но­сти и среды на раз­ви­тие при­зна­ков. Все раз­ли­чия, ко­то­рые про­яв­ля­ют­ся у од­но­яй­це­вых близ­не­цов, име­ю­щих оди­на­ко­вый ге­но­тип, свя­за­ны с вли­я­ни­ем внеш­них усло­вий. Таким об­ра­зом, близ­не­цо­вый метод поз­во­ля­ет вы­явить роль ге­но­ти­па и фак­то­ров среды в фор­ми­ро­ва­нии при­зна­ка, для чего изу­ча­ют­ся и срав­ни­ва­ют­ся сте­пе­ни сход­ства (кон­кор­дант­ность) и раз­ли­чий (дис­кор­дант­ность) мо­но­зи­гот­ных и ди­зи­гот­ных близ­не­цов (Рис. 5).

Рис. 5. Близ­не­цо­вый метод

 Заключение

При изу­че­нии ге­не­ти­ки че­ло­ве­ка ис­поль­зу­ют: ге­не­а­ло­ги­че­ский, близ­не­цо­вый, по­пу­ля­ци­он­ный ме­то­ды в со­че­та­нии с ла­бо­ра­тор­ны­ми ме­то­да­ми: ци­то­ге­не­ти­че­ским, био­хи­ми­че­ским и мо­ле­ку­ляр­но-био­ло­ги­че­ским.